Генетические болезни людей (прогерия и прогрессирующая липодистрофия)

 

 

Генетические заболевания - это чаще всего наследственные заболевания человека, которые возникают вследствие дефектов в генах и хромосомных аномалий. У каждого здорового человека есть 6-8 повреждённых генов, но они не нарушают функций клеток и не приводят к заболеванию, так как являются рецессивными (непроявляющимися). Если же человек наследует от матери и отца два сходных аномальных гена, он заболевает. Вероятность подобного совпадения чрезвычайно мала, но она резко возрастает, если родители являются родственниками (то есть имеют похожий генотип). Известно много генетических заболеваний человека, передающихся по наследству, в том числе очень редкие. Например, прогерия и прогрессирующая липодистрофия.

 

Прогерия представляет собой редчайшее генетическое заболевание, проявляющееся в неестественно быстром старении организма. При этом происходят соответствующие изменения с внутренними органами и кожей. В мире насчитывается около 80 случаев этой болезни. Статистика сообщает об одном случае на 8 миллионов. Прогерия является следствием мутации генов, но по наследству не передается. Бывает прогерия детская (синдром Хатчинсона-Гилфорда) и взрослая (синдром Вернера).

Причиной детской прогерии считают мутацию в гене LMNA, который имеет непосредственное отношение к процессу деления клеток. Дети, имеющие такой синдром, при рождении выглядят вполне нормальными. Первые симптомы становятся заметны ко 2-3-му году жизни малыша. Ребёнок перестаёт расти, кожа утончается, голова сильно увеличивается. В последующие годы кожа и внутренние органы преждевременно стареют,  теряется подкожный жир, волосы, брови, наблюдаются дефекты скелета и уже к 13 годам больные дети выглядят как старики. Организм обретает все старческие симптомы. Лечить этот недуг пытались гормонами роста, а также противоопухолевыми препаратами, но все меры оказались безуспешными. Такие больные, всегда, достигая не более 28 летнего возраста, умирали.

Прогерия взрослых начинается в возрасте после 20 лет и сопровождается ранним поседением, облысением и атеросклерозом. Большинство больных с синдромом Вернера умирают до 40 лет. В настоящее время проводятся испытания по лечению болезни стволовыми клетками.

 

Прогрессирующая липодистрофия относится к самым древним заболеваниям. Известно, что живший в XIV веке до н. э. египетский фараон Эхнатон страдал ею с детства.  

Люди, страдающие этим необычным недугом, выглядят значительно старше своего возраста. Причиной такого быстрого старения может быть как наследственная генетическая мутация (аутосомно-рецессивный тип наследования), так и применение некоторых лекарственных препаратов, энцефалиты, инфекции и травмы черепа. Чаще всего страдает жировая ткань лица, шеи, верхних конечностей и туловища, вследствие чего возникают морщины и складки. Пока подтверждено лишь 224 случая прогрессирующей липодистрофии, и главным образом она развивается у женщин. При лечении врачи используют физиотерапию, инсулин, «подтяжки» лица и инъекции коллагена, однако это даёт лишь временный эффект.